TUGAS

Biologi sel

Macam – macam penyakit yang disebabkan oleh organel  sel

DI SUSUN OLEH :
NAMA                                  : ismi despito leli
NPM                                     : F1D013015
HARI/TANGGAL               : 05 MEI 2015

Dosen pembimbing              : SANTI NURUL KAMILAH, S.Si, M.Si

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS BENGKULU
2015

Macam – macam penyakit yang disebabkan oleh organel  sel

lisosom

Lysosomal Storage Disorders (LSD)

1. Apa yang dimaksud dengan lisosom?

Lisosom adalah kantung terikat membran dari enzim hidrolitik yang digunakan oleh sel untuk mencerna makromolekul. Lisosom memiliki fungsi untuk melakukan pencernaan intraseluler. Lisosom menggunakan enzim hidrolitik untuk mendaur-ulang materi genetik pada sel yang dimilikinya. Enzim tersebut dapat bekerja secara optimal pada pH kira-kira 5. Lisosom mengandung 40 jenis enzim hidrolitik, seperti protease, nuclease, glikosidase, lipase, fosfolipase, fosfatase, dan sulfatase. Selain itu, lisosom mampu mendegradasi organel yang sudah rusak, seperti mitokondria.

2. Bagaimana lisosom bekerja di dalam sel?

Di dalam sel, lisosom bekerja melalui beberapa cara, yakni:

· Endositosis, yakni mencerna makromolekul yang diambil dari cairan ekstraseluler. Kemudian, makromolekul yang diendositosis akan dibawa ke dalam vesicle kecil (endosom). Kemudian, enzim hidrolase yang dikirim dari apparatus golgi akan mencerna makromolel tersebut.

· Fagositosis (phagein = makan, kytos = wadah), yakni proses mencerna makanan berupa pertikel besar dan mikroorganisme. Cara bekerjanya adalah makanan (partikel besar atau mikroorganisme) yang tertelan akan membentuk vakuola makanan. Lalu, vakuola tersebut akan bergabung dengan lisosom dan enzim yang dimiliki lisosom akan mencerna makanan tersebut.

· Autofagi, yakni proses mendaur-ulang materi genetik selnya sendiri dengan menggunakan enzim hidrolitiknya. Cara bekerjanya adalah enzim lisosom melucuti materi yang telah ditelan, kemudian monomer materi tersebut akan dikembalikan ke dalam sitosol kembali.

3. Apakah yang dimaksud dengan Lysosomal Storage Disorders (LSD)?

Lysosomal Storage Disorders merupakan penyakit genetik yang menyebabkan kurangnya satu atau lebih enzim hidrolase pada lisosom. LSD mengganggu fungsi enzim lisosom, sehingga akan mengakibatkan penumpukan partikel-partikel yang tidak dapat dicerna. Beberapa penyebab terjadinya LDS, yaitu:

- Kurangnya enzim aktivator.

- Kurangnya substrat protein aktivator.

- Kurangnya transport protein yang dibutuhkan untuk mengangkut hasil pencernaan dari lisosom.

- Kelainan pada proses post-translasional protein enzim.

4. Bagaimana LSD dikategorikan?

LSD dikategorikan berdasarkan jenis substrat yang mengalami penumpukan, yakni:

1. Kerusakan metabolisme glukosaminoglikans (Mukopolisakaridosis), yang meliputi: MPS I, MPS II, MPS III, MPS IV, MPS V, MPS VI, dan MPS VII.

2. Kerusakan degradasi glikan dari glikoprotein, yang meliputi: Aspatyglucosaminuria, Fucosidosis tipe I, Fucosidosis tipe II, Mannosidosis, Sialidosis tipe I, dan Sialidosis tipe II.

3. Kerusakan degradasi glikogen, yang meliputi: Pompe Disease.

4. Kerusakan degradasi komponen sphingolipid, yang meliputi: Acid Sphingomyelinase Deficiency, Fabry disease, Farber disease, Gaucher disease tipe I, Gaucher disease tipe II, Gaucher disease tipe III, GM1 gangliosidosis tipe I, GM1 gangliosidosis tipe II, GM1 gangliosidosis tipe III, Tay-Sachs disease tipe I, Tay-Sachs disease tipe II, Tay-Sachs disease tipe III, Sandhoff disease, Krabbé disease, metachromatic leukodystrophy tipe I, metachromatic leukodystrophy tipe II, dan metachromatic leukodystrophy tipe III.

5. Kerusakan degradasi polipeptida, yang meliputi:pycnodysostosis.

6. Kerusakan degradasi transport kolesterol, kolesterol ester, atau kompleks lipid lainnya, yang meliputi: Neuronal ceroid lipofuscinosis type I, Neuronal ceroid lipofuscinosis type II, Neuronal ceroid lipofuscinosis type III, dan Neuronal ceroid lipofuscinosis type IV.

7. Defisiensi multipel enzim lisosom, meliputi:Galaktosialidosis, Mukolipidosis type II, dan Mukolipidosis type III.

8. Kerusakan transpor dan pertukaran, yang meliputi: Cystinosis, Mukolipidosis IV, Infantile Siacid Storage Disease, dan Salla Disease.

5. Apa gejala-gejala “Red Flag” untuk LSD?

Tanda-tanda Red Flag pada LSD adalah:

· Bentuk wajah yang tidak lazim (kadang-kadangdengan macroglossia)

· Kornea terlihat berawan

· Umbilical hernia

· Angiokeratoma

· Bertubuh pendek

· Deformitas skeletal

· Organomegaly (terutama hati dan limpa)

· Kurangnya kontrol atau lemah otot (seperti: ataksia, kejang-kejang)

6. Bagaimana patofisiologi LSD?

1. Umbilical hernia, yaitu lemahnya otot yang berada di sekitar pusar sehingga organ-organ yang mengalami pembesaran gampang untuk menonjol ke permukaan menyebabkan perut menjadi tidak rata.

2. Hepatomegali, yaitu pembesaran bagian hati melebihi ukuran normalnya sehingga hati tidak mampu menjalankan tugasnya dalam penawar racun dan darah tidak dapat dirombak serta penyimpanan glikogen terganggu.

3. Splenomegali, yaitu pembesaran limpa akibat penumpukan materi tidak tercerna dalam sel-sel limpa.

4. Dysostosis multiplex, yaitu penulangan tidak sempurna pada tubuh sehingga mengakibatkan tubuh penderita mengalami kelainan bentuk tulang rawan dan keterbelakangan mental.

5. Hidrosefalus, yaitu pembesaran kepala akibat akumulasi air di sekitar otak yang memberi penekanan pada otak, sehingga penderita sering merasa pusing-pusing, perkembangan terlambat, dan lain-lain.

6. Saraf mata, penderita dapat mengalami kebutaan akibat gangguan saraf mata, sehingga penglihatan tidak bisa diteruskan ke otak.

7. Kornea, pandangan menjadi kabur akibat adanya pengeruhan.

7. Bagaimana pengangan LSD?

a. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT)

Sel-sel induk yang sehat (umumnya dari sumsum tulang atau tali pusat) ditransplantasikan ke dalam tubuh penderita LSD melalu intravena. Hal tersebut dilakukan guna untuk menghasilkan enzim-enzim serta sel-sel sehat yang baru. Namun, ada tantangan dalam melakukan HSCT, yakni kesulitan untuk mencari donor yang sesuai dan kegagalan transplantasi. Dengan HSCT, ada kemungkinan terjadinya komplikasi, seperti penolakan dari sistem imun penderita.

b. Enzyme replacement therapy (ERT)

Dilakukan dengan cara memasukkan enzim yang tidak ada di lisosom langsung ke darah penderita LSD melalui intravena. ERT merupakan pilihan pengobatan untuk GaucherTipe I, Fabry, dan MPS I.

c. Penghambatan substrat

Hal ini dilakukan dengan terapi obat untuk menghambat produksi substrat yang seharusnya dicerna oleh enzim tertentu pada lisosom. Hal tersebut berguna agar tidak terjadi penumpukan substrat pada sel.

d. Terapi gen

Terapi gen dilakukan dengan cara menggantikan yang mengalami kelainan dengan gen yang fungsional sehingga sel dapat bekerja secara normal, yakni menghasilkan enzim secara tepat. Gen yang ditambahkan dibawa oleh vektor, seperti virus.

Nukleus

Nekrosis Liquefaktif

Nekrosis liquefaktif merupakan salah satu tipe nekrosis yang termasuk bakteri fokal atau infeksi jamur. Sebagai akibat autolisis atau heterolisis terutama khas pada infeksi fokal kuman, karena kuman memiliki rangsangan kuat pengumpulan sel darah putih. Salah satu contoh nekrosis liquefaktif ditunjukkan dengan kematian sel hipoksia pada sistem saraf pusat. Apapun patogenesisnya, liquefaktif pada hakikatnya mencerna bangkai kematian sel dan sering meninggalkan cacat jaringan yang diisi leukosit imidran dan menimbulkan abses. Materialnya berwarna kuning krem. Biasanya terdapat pada abses pada otak.

Ciri- Ciri/ Tanda-Tanda Nekrosis Liquefaktif.

Degenerasi menyebabkan perubahan yang khas pada nukleus khususnya pada sel yang mengalami neurotik. Perubahan-perubahan biasanya ditandai dengan perubahan mikroskopis, perubahan makroskopis dan perubahan kimia klinik.

Perubahan mikroskopis pada sel yang mengalami neurotik liquefaktif terjadi pada sitoplasma dan organel – organel sel lainnya.Tanda yang terlihat pada inti sel (nukleus)saat mengalami nekrosis antara lain:

·         Piknosis (pyknosis)

Inti sel menyusut hingga mengkerut, menunjukkan penggumpalan, densitas kromatinnya meningkat, memiliki batas yang tidak teratur, dan berwarna  gelap.

·         Karioreksis (karyorrhexis)

Membran nukleus robek, inti sel hancur sehingga terjadi pemisahan kromatin dan membentuk fragmen-fragmen dan menyebabkan materi kromatin tersebar dalam sel.

·         Kariolisis (karyolisis)

Inti sel tercerna sehingga tidak dapat diwarnai lagi dan benar-benar hilang.

Perubahan makroskopis pada sel yang mengalami neurotik terlihat perubahan morfologis sel yang mati tergantung dari aktivitas enzim lisis pada jaringan yang nekrotik. Jika aktivitas enzim lisis terhambat maka jaringan nekrotik akan mempertahankan bentuknya dan jaringannya akan mempertahankan ciri arsitekturnya selama beberapa waktu.  Jaringan nekrotik juga dapat mencair sedikit demi sedikit akibat kerja enzim dan proses ini disebut nekrosis liquefaktif. Nekrosis liquefaktif khususnya terjadi pada jaringan otak, jaringan otak yang nekrotik mencair meninggalkan rongga yang berisi cairan.

Kematian sel menyebabkan kekacauan struktur yang parah dan akhirnya organa sitoplasma hilang karena dicerna oleh enzym litik intraseluler (autolysis).

Tahap infeksi akut awal terjadi denaturasi protein yang mempengaruhi reaksi leukosit. Kemudian jaringan nekrosis diserap oleh jaringan granular menyebabkan terbentuknya bekas luka.

Terkadang luka yang terbentuk dapat sembuh sempurna, misalnya pada hati atau pada orang yang masih muda.

Perubahan-perubahan pada jaringan neurotik akan menyebabkan :

1.       Hilangnya fungsi darah yang mati.

2.       Dapat menjadi fokus infeksi dan merupakan media pertumbuhan yang baik untuk bakteri tertentu.

3.       Menimbulkan perubahan sistemik seperti demam dan peningkatan leukosit.

4.       Peningkatan kadar enzim-enzim tertentu dalam darah akibat kebocoran sel-sel yang mati.

mitokondria

a.       Kelainan Fungsi Mitokondria dalam Penyakit Kardiovaskuler

Mitokondria merupakan sumber energi untuk melakukan aktivitas karena zat itu membentuk adenosin triphospat (ATP). Dalam keadaan tertentu, terutama bila mitokondria mengalami gangguan fungsi, zat itu tidak akan mampu membentuk  ATP. Gangguan fungsi itu dapat mengakibatkan kerusakan sel secara permanen. Bahkan, diketahui bahwa fungsi mitokondria bisa ikut dalam mengakibatkan serangan jantung dan stroke. Karena itu, penting diketahui mekanisme terjadinya mitochondrial dysfunction.

Sel otot jantung banyak mengandung mitokondria. Ketika terjadi serangan,
oksigen yang masuk ke sel akan berkurang sehingga mengganggu proses
oxidative phosphorylation (OXPHOS). Saat itulah produksi ATP akan menurun. Perubahan itu akan memacu proses glikolisi, namun ATP yang dihasilkan tidak
akan mencukupi kebutuhan sel miosit untuk mempertahankan fungsi jantung. Dalam jangka waktu pendek dan apabila homeostasis sel masih dapat
dipertahankan, sel otot jantung pun masih akan survive meskipun fungsinya
terganggu. Hal itu acap disebut dalam keadaan stunning. Bila keadaan tersebut berlangsung lama, akan terjadi timbunan laktat di dalam sel, yang akan mengakibatkan proses glikolisi menjadi terhambat. ketika seseorang kena serangan jantung, itu bias dikarenakan kelainan fungsi pada mitokondria. Kelainan fungsi itu berbeda dengan mutasi DNA pada mitokondria. Pada mutasi terjadi DNA pada mitokondria atau (mtDNA), penyakit yang diderita pasien umumnya karena faktor keturunan atau karena diturunkan secara genetis. Sedangkan pada kelainan fungsi pada mitokondria, lebih diakibatkan karena kinerja mitokondria yang tidak sebagaimana mestinya.Kelainan fungsi itu berpengaruh besar dalam hal terjadinya serangan jantung. Dengan pembedaan tersebut, dengan kata lain, penyakit jantung belum tentu disebabkan faktor genetis, lingkungan yang mempengaruhi kinerja mitokondria turut berperan aktif dalam hal itu.

b.      Kelainan Fungsi Mitokondria Dalam Penyakit Hati

Satu organ yang mempunyai reaksi fosforilasi oksidatif yang aktif adalah hati. Keterlibatan mitokondria pada penyakit hati telah diketahui sejak setengah abad yang lalu, yakni sejak diketahui kerusakan hati akibat alkohol.

Dengan berkembangnya imunologi, diketahui bahwa kerusakan hati pada primary biliary cirrhosis (PBC) terjadi karena kerusakan mitokondria akibat antibodi terhadap protein mitokondria. Selanjutnya terungkap bahwa penyakit hati yang disebabkan oleh penimbunan lemak, terjadi melalui kerusakan mitokondria sel hati.

Non alcoholic fatty liver disease (NAFLD) merupakan penyakit hati akibat penimbunan dan infiltrasi lemak pada sel hati. Kelainan metabolis itu sering dituding sebagai penyebab timbulnya NAFLD, pada keadaan genetik yang normal dan abnormal. Kelainan mitokondria ini terjadi sebagai akibat peningkatan sintesis asam lemak yang diikuti mekanisme kompensasi sel berupa fat disposal melalui esterifikasi lemak menjadi trigliserida dan oksidasi di tiga organel sel yakni mitokondria, peroksisom dan mikrosom. Kelainan pada mitokondria itu juga terjadi karena pembentukan bahan-bahan yang bersifat toksik terhadap berbagai protein respirasi, fosfolipid dan DNA mitokondria. Bahan-bahan bersifat toksik ini akan menyebabkan kenaikan sistem peroksida lemak, yang selanjutnya akan memicu timbulnya reaksi radang, induksi sitokin, aktivasi fibrosis dan sebagian langsung menyebabkan kematian sel.

Selain akibat penimbunan lemak, kelainan mitokondria pada penyakit hati juga diakibatkan pengaruh obat. Obat merupakan bahan kimia yang bekerja dengan berbagai cara yakni langsung pada reseptor, memodulasi enzim atau berikatan dengan protein sel untuk menimbulkan efek baru. Di lain pihak, hati merupakan organ yang bertugas menetrasisasi bahan-bahan toksik yang memasuki tubuh.

Badan golgi

1.      Kanker

Salah satu fungsi badan golgi sebagai tempat sekresi asam amino untuk membentuk hormon. Salah satu hormon yang berperan dalam perkembangan sel kanker adalah hormon estrogen. Hormon estrogen ini berfungsi dalam merangsang pertumbuhan sel tidak terkecuali juga untuk sel kanker. Sehingga dapat berpotensi meningkatkan perkembangan sel kanker tersebut. Salah satu hormon yang dapat menghambat perkembangan sel adalah hormon progestron yang dapat melindungi perkembangan sel yang berlebihan. Hal ini akan menjadi salah satu masalah apabila badan golgi mensekresi terlalu banyak hormon estrogen serta terlalu sedikit mensekresikan hormon progestron. Sehingga terjadinya gangguan keseimbangan pada hormone tersebut. Akibatnya hormon estrogen akan terus merangsang perkembangan sel kanker tanpa dihalangi oleh hormon progestron.

2.      Dwarfism

Hormon pertumbuhan barupa polipeptida dengan bm 22.000. Secara fisioligis, sekresinya diatur oleh hipothalamus. Hipothalamus menghasilkan faktor pengelepas hormon pertumbuhan (GHRF – growth hormone releasing factor) dan juga menghasilkan somatostatin (GHIH – growth hormone inhibitory hormone) yang menghambat sekresi hormon pertumbuhan. Defisiensi hormon pertumbuhan dapat disebabkan oleh defek hipofisis (tidak adanya hormon pertumbuhan) atau sekunder dari disfungsi hipotalamus (tidak adanya GHRH). Hiposekresi hormon pertumbuhan pada anak-anak menimbulkan cebol (dwarfism). Hiposekresi hormon pertumbuhan disebabkan oleh menurunnya sintesis protein oleh sel, sehingga pertumbuhan tulang terhambat. Menurunnya sintesis protein oleh sel dapat disebabkan oleh gangguan pada badan golgi dalam mengemas hasil produksi ribosom.

3.      Cystic fibrosis

Cystic fibrosis atau CF, adalah penyakit kelenjar sekretori warisan , termasuk kelenjar yang memproduksi berlebihan lendir dan keringat. CF kebanyakan mempengaruhi paru-paru, pankreas, hati, usus, sinus, dan organ-organ seks.

Lendir merupakan zat yang dibuat oleh lapisan dari beberapa jaringan tubuh. Biasanya, lendir adalah zat, licin berair. Itu membuat lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu lembab dan mencegah mereka dari pengeringan atau mendapatkan terinfeksi. Hal ini tentu saja akan mempengaruhi kerja badan golgi pada sel-sel organ tersebut.

Misalnya pada organ paru-paru,dimana lendir menumpuk di paru-paru dan saluran udara yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru. Penumpukan lendir memudahkan bakteri untuk tumbuh. Badan golgi sendiri akan terhalangi fungsinya oleh lendir tersebut. Sehingga memungkinkan terjadinya infeksi paru-paru serius.

4.      Tay-Sachs

Lisosom; organ pencernaan sel. Tersusun dari membran yang mengandung enzim-enzim hidrolitik kuat. Enzim-enzim tersebut berasal dari kompleks golgi. Lisosom baru terbentuk dari kumpulan khusus enzim hidrolitik yang baru disintesis dan tertangkap di dalam vesikel berselubung yang kemudian melepaskan diri dari kompleks golgi. Suatu bahaya inheren bahkan pada sel sehat dan utuh adalah pecahnya membran lisosom tanpa sengaja dan menimbun di dalam lisosom. Faktornya bisa disebabkan oleh enzim-enzim hidrolitik yang bekerja optimal pada suasana asam, sehingga bagian dalam lisosom lebih asam dari bagian luarnya. Salah satu penyakit ini adalah penyakit Tay-Sachs, ditandai oleh adanya penimbunan abnormal senyawa golongan gangliosida, yaitu molekul kompleks yang ditemukan di sel-sel saraf.

Membran plasma

Hemolisis

dari bahasa Yunani αἷμα (aima, haema, hemo-) berarti "darah" dan λύσις (lusis, lysis, -lysis) berarti "lepas", "menjadi bebas" atau "mengeluarkan"^[adalah pecahnya membran eritrosit, sehingga hemoglobin bebas ke dalam medium sekelilingnya (plasma). Kerusakan membran eritrosit dapat disebabkan oleh antara lain penambahan larutan hipotonis atau hipertonis ke dalam darah, penurunan tekanan permukaan membran eritrosit, zat/unsur kimia tertentu, pemanasan atau pendinginan, serta rapuh karena ketuaan dalam sirkulasi darah. Apabila medium di sekitar eritrosit menjadi hipotonis (karena penambahan larutan NaCl hipotonis) medium tersebut (plasma dan larutan) akan masuk ke dalam eritrosit melalui membran yang bersifat semipermiabel dan menyebabkan sel eritrosit menggembung. Bila membran tidak kuat lagi menahan tekanan yang ada di dalam sel eritrosit itu sendiri, maka sel akan pecah, akibatnya hemoglobin akan bebas ke dalam medium sekelilingnya. Sebaliknya bila eritrosit berada pada medium yang hipertonis, maka cairan eritrosit akan keluar menuju ke medium luar eritrosit (plasma), akibatnya eritrosit akan keriput (krenasi). Keriput ini dapat dikembalikan dengan cara menambahkan cairan isotonis ke dalam medium luar eritrosit (plasma).

Daftar pustaka

http://id.wikipedia.org/

https://denikrisna.wordpress.com

http://summervina.blogspot.com/

http://husnulfitrihasibuan.blogspot.com/

http://aish-idea.blogspot.com/